DOWN SENDROMU TANIMI VE SEBEPLERİ

Down sendromu ilk defa 1866 yılında Dr. John LangdonDown tarafından İngiltere'de yayımlanan bir çalışmada “özel bir zeka geriliği” olarak tanımlanmıştır. Çekik gözleri nedeniyle Moğol ırkı insanlarına benzerlikleri nedeniyle uzun yıllar “Mongolizm”, “Mongol” isimleri ile anılmıştır.

Downsendromu tüm coğrafi bölgelerde, sosyal ve ekonomik sınıflarda ve ırklarda görülmektedir. Downsendromunun neden olan durumun ne olduğu tam olarak bilinmemekle birlikte bir kromozom bozukluğu olduğu bilinmektedir. Downsendromu hücre bölünmesi sırasındaki bir hata nedeniyle oluşmaktadır. Normal koşullarda 23'ü anneden, 23'ü babadan olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Downsendromunda 21.kromozomda iki kromozom yerine üç kromozon bulunmaktadır.

Downsendromuna anne-babanın hamilelik öncesinde-sırasında veya sonrasında herhangi bir davranışın, alışkanlığının neden olduğuna ilişkin hiçbir bulgu yoktur. Downsendromuyla ilişkili tek değişkenin anne yaşı olduğu bilinmektedir. Anne yaşı arttıkça Downsendromu bebeğe sahip olma riski artmaktadır. 

DOWN SENDROMUNUN TÜRLERİ

Downsendromunu üç türü vardır. Bunlar sırasıyla Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik türü Downsendromudur.


Trisomy 21: Trizomi 21'de mayoz bölünme sırasında bir kardeş hücre 22, diğeri ise 24 olarak bölünür. Bir kromozumu eksik kalmış olan 22 kromozomlu hücre döllenemez diğeri ise döllenir. Bu durumda ise, 46 yerine 47 kromozom olur. Bir kromozomda 2 yerine 3 kromozom olur ve bu nedenle üçlü anlamına gelen Trisomy olarak adlandırılır ve bu kromozom 21. kromozomdur.


Translokasyon: Mayoz bölünme sırasında kromozomun tümü yada bir kısmının kırılarak bir başka kromozoma geçmesi sonucu oluşan durum translokasyon olarak adlandırılır. Translokasyon durumdan 21. Kromozom genellikle 14. Kromozoma yerleşir.


Downsendromunatranslokasyon neden oluyorsa bunu bilmek son derece önemlidir. Çünkü Translokasyonda genetik geçiş söz konusudur. Translokasyona bağlı Downsenromunun gelişmesi durumunda, aile bundan sonra çocuk sahibi olma konusunda mutlaka genetik danışmanlık almalıdır.


Mozaik: Mozaik türü Downsendromunda bazı hücreler tipik 46 kromozoma sahipken, bazı hücrelerde kromozom fazlalığı vardır. Downsendromu vakalarının ancak %1'i mozaik türü down sendromuyla açıklanmaktadır.



Mozaik türü Downsendromu olan çocuklarda kromozomların bir kısmının yapısı normal olduğu için Down sendromunun tipik özeliklerinin tümü görülmeyebilir. Çoğu durumda zihinsel yetersizlik hafif düzeydedir.

Anne yaşı ile Down Sendromu riski arasındaki ilişki

Doğum öncesinde Downsendromuna ilişkin tarama ve teşhis testler

Testler

Uygulama Zamanları

Tanımları

Tarama testleri

11.-14. Haftalar

İkili Tarama Testi : 
Anne adayından kan örneği incelenerek ve aynı zamanda ultrasonoğrafik değerlendirme yapılarak Down Sendromu olasılığının belirlenmesidir.

15.-20. Haftalar

Üçlü Tarama Testi :

Kandaki üç maddeye ilişkin bazı değerlerin incelendiği testtir.

15.-20. Haftalar

Dörtlü Tarama Testi :

Kandaki dört maddeye ilişkin bazı değerlerin incelendiği testtir.

Teşhis Testleri

15.-17. Haftalar

Amniyosentez:

Amniyotik sıvıdan fetal hücrelerin alınarak laboratuar koşullarında analiz edilmesidir.

9.-11. Haftalar

KoryonVillusÖrneklemi :

Embriyo ile aynı genetik yapıya sahip olan plasentanın incelenmesidir. Plasentadan doku alınarak analiz edilir.

20.haftadan sonra

Kordosentez :

Anne karnından girilerek göbek kordonundan bebeğin kanının alınarak analiz edilmesidir.

20.haftadan sonra
FetalBiyopsi :

Ultrasonografi eşliğinde embriyonun sırtından çok küçük bir deri biyopsisi alınarak kromozom analizinin yapılmasıdır.

Kaynak: 0-6 yaş Down Sendromlu Çocuklar ve Gelişimleri, Editör:Doç Dr. Sema Batu, Kök Yayıncılık.